20.12.2019

На сегодняшний день, отправлен биоматериал в  Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и родители ждут результатов и тактики дальнейшего лечения. Все денежные  средства собранные для Софии, зарезервированы за ней на счете фонда. При первой же необходимости они будут переданы родителям.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

26.07.2019

Специфика нашей работы сталкивает нас с очень многими тяжелыми заболеваниями детей. И мы всегда стараемся, как можно тщательнее описать и как-то по-особенному, донести до Вас каждую историю встречи с болезнью... Но зачастую истории подопечных очень похожи: недомогания ребёнка, обращения к врачу, куча анализов, обследования и неожиданный диагноз, который повергает всю семью в шок... Вот и сейчас у нас новая многодетная семья, жизнь которой заиграла крайне неприятными красками, ведь их младшей доченьке нет ещё даже и годика... Родные и близкие Софьи ещё не примирились с болезнью, маме сейчас очень сложно изложить их личную историю и написать полноценное обращение с просьбой о помощи, но она всё же очень постаралась, и как смогла, написала нам с Вами несколько строк:

"Наша семья состоит из пяти человек. Трое детей. Старшая дочь - Ксения 10 лет, средний сын - Максим 4 года, а младшей Софии - всего лишь 10 месяцев... Живём мы все в неблагоустроенном частном доме. В семье работает только папа, я нахожусь в отпуске по уходу за ребенком до 1,5 лет.
На 30 недели беременности, при проведении внутриутробно ЭхоКГ у Софьи обнаружили в сердце объемное образование. Мы все очень надеялись, что это ошибка, но когда Софийка появилась на свет, ей провели повторное исследование и опухоль в сердце подтвердилась. Мы наблюдаемся у невролога с диагнозом  перинатальная энцефалопатия (ПЭП) - общее описание нарушений в работе центральной нервной системы ребенка. Так же Софья постоянно на контроле у кардиолога. Каждый месяц, в динамике, наблюдаем за образованием в сердце. Кардиолог рекомендовал сделать МРТ головного мозга, для исключения заболевания - туберозный склероз*.
В июне 2019 г. нам провели МРТ головного мозга, и к огромному сожалению обнаружили опухоль в голове... Нас направили к генетикам. Теперь, для уточнения диагноза, нам  необходимо провести молекулярно-генетический анализ, исходя из которого, нам назначат дальнейшую тактику лечения. Данное исследование не могут провести в Томске  по ОМС. Анализ нужно отправлять в Москву, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. А по поводу опухоли головного мозга необходимо будет лететь в Москву, в клинику имени Дмитрия Рогачева, на консультацию или даже операцию. Сейчас ждем вызов.
У нашей семьи сложное финансовое положение, денег едва хватает на всё необходимое. Будем очень Вам все признательны, за оказанную нашей семье помощь".
Мама Софии, Нина.

На оплату генетического анализа, на проезд до столицы и обратно, на проживание во время лечения понадобится порядка 150 000 рублей.
Поможем все вместе маленькой Софье и её семье пережить это нелёгкое для них время.


*Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.