31.10.2024 Юлино сердечко остановилось....

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

май 2023

Нашей дочери, Новокшоновой Юлии Сергеевне, 7 лет. С 12-й недели беременности у Юли начали замечать пороки развития (большие белые почки, увеличенные желудочки головного мозга). Врачи говорили, возможно девочка родиться вполне нормальнымребенком и что с такими почками люди живут. После рождения, по МРТ мозга, поставили диагноз ВАР головного мозга по типу аномалии Денди-Уокера. А когда Юле было 6 лет, мы сдали генетический анализ (полно геномное секвенирование), по которому поставили окончательный основной диагноз – синдром Жубера. Юля с рождения отставала в развитии: не фиксировала взгляд, голову начала удерживать к первому году жизни,переворачиваться научилась в 7 месяцев; к двум годам Юля смогла удерживать себя, сидя и стоять у опоры. На сегодняшний день Юляшка не фиксирует взгляд, не ползает, сама не садится, не ходит, не говорит. Понимает обращенную речь, всех узнает, удерживает и перекладывает игрушки, может сама встать на четвереньки. С самого рождения мы проходим различное лечение: курсы массажа, остеопатии; ЛФК; логопед; бассейн; иглоукалывание; иппотерапия и многое другое. Если бы Юля просто училась ходить, это была бы одна история, но после первого года жизни ее настиг еще один недуг- синдром мальабсорбции. Это заболевание характеризуется потерей веса, из-за нарушения пищеварительной функции,патологическое изменение обмена веществ. Еще за долго до поставленного диагноза, мы замечали у дочери постоянные проблемы с животом и стулом, не спали ночами. Затем,начали исключать некоторые продукты из рациона, чтобы понять на что она так реагирует. В первую очередь исключили молоко и ей сразу стало лучше, а чуть позже сдали генетический тест и выявили у нее лактозную недостаточность (не способность переваривать молочный белок). Затем, исключали еще какие-то продукты и становилось легче. Также, от врачей мы получали рекомендации определенных диет. Сейчас у Юляшки ограниченный список продуктов, но здесь еще играют свою роль почки. Из-за врожденного поликистоза почки работают не в полную силу, и чтобы их поддержать, нужно соблюдать строгую диету. Но чтобы ребенок получал все необходимые микроэлементы, поддерживал и набирал вес, с чем у нее большие проблемы, Юле необходимо дополнительное питание в виде безмолочной смеси на основе аминокислот,на данный момент это Неокейт Джуниор (стоимость смеси от 3500 рублей/банка). Это питание не входит в список лекарств, которые оплачивает государство. Поэтому, мы покупаем его сами. В месяц уходит примерно 3 банки смеси. Именно эта смесь помогает Юляшке поддерживать и набирать вес. Будем очень благодарны Вам за помощь!
На покупку питания на год необходимо 126 000 рублей.